Дети ассоциируются у нас с молодостью и здоровым, сильным телом. Однако не всегда все так радужно: они часто страдают от тяжелых заболеваний, связанных с быстрым старением организма. Это прогерия.
Что такое прогерия?
Прогерия, или прогерия Хатчинсона-Гилфорда, была описана в XIX веке. Его причина до конца не выяснена: на данный момент известно, что это ламинопатия — генетическое заболевание, связанное с мутацией ламинов, типа белка, содержащегося в ядрах клеток человека. Очень часто сопровождается сердечно-сосудистыми и неврологическими осложнениями — у детей, страдающих прогерией, атеросклеротические поражения артерий возникают на чрезвычайно ранней стадии. К сожалению, это заболевание неизлечимо. Средняя продолжительность жизни пациента составляет всего 13-14 лет.
К этому времени его тело сильно постареет.
Симптомы прогерии
Симптомы прогерии появляются примерно к концу первого года жизни ребенка — именно тогда обеспокоенные родители обращаются за помощью к специалистам. Кожа ребенка перестает быть розовой и гладкой — она начинает напоминать кожу стареющего человека: она жесткая, морщинистая, тонкая и обесцвеченная. Ребенок начинает седеть или лысеть, болезнь поражает скелетную систему — появляются дисплазия ключиц и вальгус бедра, а рост значительно ниже, чем у сверстников. Пациент также начинает страдать от катаракты. Может случиться сердечный приступ или инсульт.
Появляются язвы и пятна на печени, а у ребенка появляется скрипучий, высокий голос, характерный для пожилых людей. Они не достигают половой зрелости и не набирают вес, начинают страдать от ревматизма. Чаще всего больные прогерией умирают от осложнений после инфаркта или инсульта. Другой распространенной причиной смерти является рак, которому "пожилые" люди с прогерией чрезвычайно подвержены.
Как справиться с прогерией?
Прогерия, к сожалению, не излечима. Это большая проблема для семей, в которых живут больные. Психически и психологически пациенты с прогерией развиваются очень хорошо — некоторые имеют способности выше среднего уровня. В настоящее время используются методы лечения, направленные на борьбу с последствиями быстрого старения и поддержание организма в хорошей форме как можно дольше. Исследователи прилагают все усилия, чтобы найти средство от прогерии — не в последнюю очередь потому, что, по их предположениям, оно может оказаться лекарством от последствий старения в целом; другими словами, оно может значительно повысить уровень жизни многих пожилых людей, которые борются с возрастными заболеваниями. К счастью, прогерия — очень редкое заболевание, им страдает лишь один из четырех миллионов человек.
Большинство из них не только получают медицинскую помощь, но и вносят свой вклад в наши знания о старении и средствах, которые мы можем использовать для его предотвращения, хотя бы в небольшой степени.
Основано на:
Мадей-Пиларчик А. Корреляции генотип-фенотип при ламинопатиях с особым упором на синдромы преждевременного старения. Самореферат. Варшавский медицинский университет, 2014, стр.1-30.
